Kemikler beyaz renklidir, ancak bazı rahatsızlıklardan dolayı renk değiştirmek için çökebilir. Çoğumuz kemiklerin renk değiştirebildiğini ilk kez duyuyor ve buna inanmakta güçlük çeksek de bu “Kara Kemik” hastalığı ile mümkündür.
Dünya genelinde 250.000 ila 1 milyon kişinin sadece yaklaşık %1’inde görülebilen bu durum, kemiklerimizin rengini koyulaştırabilir Üstelik birçok soruna da neden olabilir. Peki Alkaptonüri olarak da bilinen Alkaptonüri nedir ve nasıl oluşur?
Kara Kemik hastalığı, vücudun tirozin ve fenilalanin adı verilen iki protein yapı taşı olan amino asitleri tamamen parçalamasını engelleyen çok nadir görülen bir hastalıktır.
Alkaptonüri, homogentisik asit adı verilen bir kimyasalın vücutta birikmesine neden olurken, bu durum idrarın ve vücudun bazı bölgelerinin koyu renge dönüşmesineden olur ve zamanla başka sağlık sorunlarına davetiye çıkarabilir.
Amino asitler, olağan kurallar dahilinde bir dizi kimyasal reaksiyonla parçalanır, ancak Alkaptunuria’da yol boyunca üretilen bir sorun olan homojentisik asit artık parçalanmaya devam edemez. Bunun nedeni, kimyasal reaksiyonların gerçekleşmesinde büyük rol oynayan sözde proteinlerdir. enzimlerin düzgün çalışmaması.
Peki kalıtsal bir Kara Kemik bozukluğu nasıl ortaya çıkabilir?
İnsan vücudundaki her hücre 23 çift kromozom içerir ve bu yapı ebeveynlerden miras alınan genleri taşır. Kromozom çiftlerinin her biri bir bireyden miras alınır. her hücrede her genin iki kopyasısahip olmak.
Alkaptonüriye karışan gen, HGD adı verilen bir gendir ve bu hastalığın gelişimi için her ebeveynden bir tane olmak üzere hatalı HGD gereklidir. iki nüsha devralmak mutlak. Bunun olma olasılığı çok düşüktür.
Homogentisik asit birkaç saat hava ile temas ettiğinde idrarın kararmasına neden olduğundan, bebek bezinin koyu rengi bu rahatsızlığın tespitinde büyük farkındalık sağlar.
20’li yaşların sonu ile 30’lu yaşların başındaki bir bebek veya çocukta bu belirti gözden kaçıyorsa, çünkü diğer herhangi bir rasgele herhangi bir belirgin semptom göstermeyecektir.Bu rahatsızlık gözden kaçabilir.
Bu asit, uzun yıllar boyunca vücut dokularında yavaş yavaş birikir ve kıkırdak, tırnaklar, kulaklar, kemikler ve hatta kalpBaşta olmak üzere vücudun hemen her yerinde hızla birikme eğilimi gösterir. Bu doğrultuda dokular ve vücudun bölümleri siyaha yakın koyu bir renk kazanır.
30 yaşına gelindiğinde bu hastalık öncelikle eklem şikayetleri ile kendini gösterir.
Ayrıca tipik bel ağrısı ve bel bölgesinde tutukluk, diz, kalça ve omuz ağrıları görülebilirken vücutta sert ve esnek bir doku olan kıkırdak kırılgan hale gelip kırılabilir. eklem ve omurga hasarısebep olur
Bu hastalığa sahip kişilerde gözlerinin beyaz kısımlarında kahverengi veya siyah noktalar gelişebilir, kulak kıkırdağında kalınlaşma görülür ve bu bölgede mavi, gri veya siyahAynı zamanda kulak kirinin siyah, kahverengi veya kırmızı olduğu görülür.
Kara Kemik hastalığı sadece bu belirtilere neden olmakla kalmaz, aynı zamanda ciltte gözle görülür değişikliklere de neden olur.
Alkaptonüri cildin bazı bölgelerinde mavi ve siyah noktalara neden olabilirken, bu durum giysilerdeki lekelenmelerde daha belirgindir. Cilt rengindeki bu değişiklikler güneşe en çok maruz kalan ve ter bezlerinin yüklendiği bölgelerde -özellikle yanaklar, alın, koltuk altı ve genital bölge- belirginleşir. Yine tırnakların rengi de mavimsi veya kahverengimsi bir görünüm alabilir.
Bu durumla birlikte akciğer çevresindeki kemik ve kaslarda sertlik oluşursa bu durum göğüs kafesinin genişlemesini engelleyecektir. nefes darlığı veya nefes almada zorluk davet edebilir. Yine iddia edilmesi zor birçok nedenden dolayı farklı kalp hastalıkları ortaya çıkabilirken; böbrek, mesane ve prostat taşları kara kemiğin en ağır sonuçları arasındadır.
Slovakya ve Dominik Cumhuriyeti’nin bazı bölgelerinde daha sık görülen bu rahatsızlık, 2016 yılında Türkiye’de 8 yaşında bir kız çocuğunda görüldü.
Bu hastalığın ilerlemesini yavaşlatmak için erişkinlerde ilaç tedavisi uygulanır ancak %100 etki sağlartamamı söylenemez.
Çocukluk çağında karşılaşıldığında beslenme düzeyinde bir kontrol gelişir, protein kısıtlaması ile etkileri en aza indirilmeye çalışılır. Ayrıca her yaş grubu için hafif egzersizler yeni kaslar yaparak eklemleri güçlendireceği için bu noktada ağrıların azalmasında rol oynayabilir.
